“生存还是死亡，这是一个问题”。类似这样哈姆雷特似的诘问，罕见病患者每天都在面对。作为患病人数仅占总人口0.65‰～1‰之间的疾病，罕见病患者因为药品的缺乏、保障制度的缺失，承受着比普通疾病患者更艰难的历程。
8月27日，作为罕见病的一支，中国戈谢氏病患者们在北京举行了一次聚会。这场聚会由壹基金“海洋天堂”计划支持，北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心主办。而长期关注戈谢氏病的专家――中国医学科学院基础医学研究所研究员黄尚志、解放军总医院301小儿科孟岩、北大医学部教授黄昱，也到场为患者们讲解疾病知识和当前的医保政策等。
图为一名罕见病儿童在聚会活动中
罕见病医疗保障制度缺失
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10％左右。
根据中国专家的共识，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或成人患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。
所有罕见病中，有药可治的不到1%。在药物治疗方面，罕见病药物又称为“孤儿药”，这类药物因研发成本高、使用量少而价格昂贵，并非普通家庭可承受的支付范围，而我国的医保目录中，目前仅有血友病用药进入了医保报销范畴。
对此，会上有关专家也指出，国家新医改的目标是让人人享受公平的就医机会，世界卫生组织也在倡导“人人享有健康”，建立罕见病基本医疗保障机制及罕见病药物审批的“绿色通道”，帮助罕见病群体享有平等健康的权益，可能才是比较切实可行的解决途径。
病友支持或有助缓解焦虑情绪
据了解，目前全世界大概有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。进口药物进入中国，除去严格的临床试验外，在履行药品审批手续上等待时间长达5-6年。对于原本缺医少药的罕见病患者而言，等不起也耗不起。
罕见病患者由于长时间的患病与治疗的过程，致使其无暇接触社会。同时，由于发病率低，很难接触到相同的患者。患者内心感到孤独，这样的聚会活动，一方面让病友之间相互了解病情，交流治疗体验，另一方面缓解患者在患病过程中的焦虑、孤独、不安情绪，也让社会大众能近距离了解罕见病，接触罕见病患者的内心。
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关于罕见病
罕见病（Rare Disease），是指发病率很低、很少见的疾病，多为进展性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。
戈谢病
戈谢病（Gaucher disease）是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（或者葡糖脑苷脂酶）活性的缺失而使葡糖脑苷脂贮积在单核巨噬细胞中形成戈谢细胞， 从而，累及肝脾、骨骼及神经等多器官系统。戈谢病能导致肝脾肿大， 骨痛， 贫血， 血小板减少等， 部分患者伴有神经损害， 症状严重者可致死。目前采用酶替代疗法能有效地缓解戈谢病的多种症状，提高患者的生活质量。
